Diagnosen Downs syndrom kan stilles under graviditet gennem specifikke tests såsom nukle gennemskinnelighed, kardocentese og fostervandsprøve, som ikke alle gravide kvinder har brug for, men som normalt anbefales af fødselslægen, når moderen er over 35, eller når den gravide kvinde har Downs syndrom.
Disse tests kan også bestilles, når kvinden allerede har haft en baby med Downs syndrom, hvis fødselslægen observerer ændringer i ultralyd, der får hende til at mistanke om syndromet, eller hvis barnets far har nogen mutation relateret til kromosom 21.
Graviditeten hos en baby med Downs syndrom er nøjagtig den samme som hos en baby, der ikke har dette syndrom, men der er behov for flere tests for at vurdere helbredet for babyens udvikling, som skal være lidt mindre og have mindre vægt for barnet. graviditetsalder.
Diagnostiske tests under graviditet
Testene, der giver 99% nøjagtighed i resultatet og tjener til at forberede forældre til modtagelse af en baby med Downs syndrom er:
- Indsamling af chorion villi, som kan udføres i 9. uge af graviditeten og består i fjernelse af en lille mængde moderkage, som har genetisk materiale identisk med babyens;
- Maternel biokemisk profil, som udføres mellem 10. og 14. uge af graviditeten og består af tests, der måler mængden af et protein og mængden af beta hCG-hormon, der produceres under graviditeten af moderkagen og barnet;
- Gennemsigtighed, som kan angives i den 12. uge af graviditeten og sigter mod at måle længden af babyens hals
- Fostervandsprøve, der består i at tage en prøve af fostervæsken og kan udføres mellem den 13. og den 16. uge af graviditeten;
- Cordocentesis, som svarer til fjernelse af en blodprøve fra babyen ved navlestrengen og kan udføres fra den 18. graviditetsuge.
Når man kender diagnosen, er idealet, at forældrene søger information om syndromet for at vide, hvad de kan forvente i væksten af et barn med Downs syndrom. Find ud af flere detaljer om karakteristika og de nødvendige behandlinger i: Hvordan er livet efter Downs syndromdiagnose?
Baby med Downs syndrom Hvordan er diagnosen efter fødslen?
Diagnose efter fødslen kan stilles efter at have observeret barnets egenskaber, som kan omfatte:
- En anden linje på øjenlåget, som efterlader dem mere lukkede og trukket til siden og opad;
- Kun 1 linje på håndfladen, selvom andre børn, der ikke har Downs syndrom, muligvis også har disse egenskaber;
- Union af øjenbryn;
- Bredere næse
- Fladt ansigt
- Stor tunge, meget høj gane;
- Nedre og mindre ører
- Tyndt og tyndt hår
- Korte fingre, og pinken kan være skæv;
- Større afstand mellem de andre fingres store tæer;
- Bred hals med fedtophobning;
- Svaghed i musklerne i hele kroppen
- Let på vægtøgning
- Kan have navlestreng
- Højere risiko for cøliaki
- Der kan være en adskillelse af rectus abdominis muskler, hvilket gør maven mere slap.
Jo flere karakteristika barnet har, jo større er chancerne for at få Downs syndrom, men ca. 5% af befolkningen har også nogle af disse egenskaber, og det at have kun en af dem er ikke tegn på dette syndrom. Derfor er det vigtigt, at der udføres blodprøver for at identificere sygdommens karakteristiske mutation.
Andre funktioner i syndromet inkluderer tilstedeværelsen af hjertesygdomme, som kan kræve kirurgi og en øget risiko for øreinfektioner, men hver person har sine egne ændringer, og derfor skal hver baby med dette syndrom følges af børnelægen ud over kardiologen, pulmonolog, fysioterapeut og taleterapeut.
Børn med Downs syndrom oplever også forsinket psykomotorisk udvikling og begynder at sidde, kravle og gå senere end forventet. Derudover har den normalt en mental retardation, der kan variere fra mild til meget alvorlig, hvilket kan verificeres gennem dens udvikling.
Se følgende video og lær hvordan man stimulerer udviklingen af babyen med Downs syndrom:
Personen med Downs syndrom kan have andre helbredsproblemer som diabetes, kolesterol, triglycerider, ligesom alle andre, men kan stadig have autisme eller et andet syndrom på samme tid, selvom det ikke er meget almindeligt.