Adrenoleukodystrofi er en sjælden genetisk sygdom forbundet med X-kromosomet, hvor der er binyreinsufficiens og akkumulering af stoffer i kroppen, der fremmer demyelinering af axoner, som er den del af neuronen, der er ansvarlig for at lede elektriske signaler, og kan være involveret i tale, syn eller for eksempel i sammentrækning og afslapning af muskler.
Som i adrenoleukodystrofi kan nervøs signalering således blive forringet, det er muligt, at tegn og symptomer relateret til denne situation kan forekomme over tid med ændringer i tale, vanskeligheder med at synke og gå, og ændringer i opførsel, for eksempel.
Denne sygdom er hyppigere hos mænd, da mænd kun har 1 x kromosom, mens kvinder skal have begge kromosomer ændret for at få sygdommen. Derudover kan tegn og symptomer manifesteres i alle aldre afhængigt af intensiteten af den genetiske ændring og den hastighed, hvormed demyelinering opstår.
Symptomer på adrenoleukodystrofi
Symptomerne på adrenoleukodystrofi er relateret til ændringer i binyrens funktion og demyelinering af axonerne. Binyrerne er placeret over nyrerne og er relateret til produktionen af stoffer, der hjælper med at regulere det autonome nervesystem, hvilket fremmer kontrol af nogle kropsfunktioner, såsom vejrtrækning og fordøjelse. Således, når der er dysregulering eller tab af binyrefunktion, observeres også ændringer i nervesystemet.
Derudover er det på grund af genetisk ændring muligt at akkumulere giftige stoffer i kroppen, som kan forårsage tab af myelinskeden på axonerne, hvilket forhindrer transmission af elektriske signaler og resulterer i de karakteristiske tegn og symptomer på adrenoleukodystrofi.
Således opfattes symptomerne på adrenoleukodystrofi, når personen udvikler sig og kan verificeres:
- Tab af binyrens funktion
- Tab af evnen til at tale og interagere;
- Adfærdsændringer;
- Strabismus;
- Vanskeligheder med at gå;
- Vanskeligheder med at fodre og fodring gennem et rør kan være nødvendigt;
- Synkebesvær
- Tab af kognitive evner;
- Kramper.
Det er vigtigt, at adrenoleukodystrofi identificeres lige ved fødslen, da det er muligt at nedsætte den hastighed, hvormed symptomer opstår, hvilket fremmer babyens livskvalitet.
Hvordan behandlingen udføres
Behandlingen af adrenoleukodystrofi er knoglemarvstransplantation, hvilket anbefales, når symptomerne allerede er meget avancerede, og der er alvorlige hjerneforandringer. I mildere tilfælde kan lægen anbefale udskiftning af hormoner produceret af binyrerne ud over fysioterapi for at forhindre muskelatrofi.