Patau syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager misdannelser i nervesystemet, hjertefejl og en revne i babyens læbe og mundtage og kan opdages selv under graviditet gennem diagnostiske tests såsom fostervandsprøve og ultralyd.
Normalt overlever babyer med denne sygdom i gennemsnit mindre end 3 dage, men der er tilfælde af overlevelse op til 10 år afhængigt af sværhedsgraden af syndromet.
Foto af en baby med Patau syndrom Karakteristik af Patau syndrom
De mest almindelige karakteristika for børn med Patau syndrom er:
- Alvorlige misdannelser i centralnervesystemet
- Alvorlig mental retardation
- Medfødte hjertefejl
- I tilfælde af drenge kan testiklerne ikke komme ned fra bughulen til pungen;
- For piger kan der forekomme ændringer i livmoderen og æggestokkene;
- Polycystiske nyrer;
- Splittet læbe og gane
- Misdannelse af hænder
- Mangler i dannelsen af øjnene eller fraværet af dem.
Derudover kan nogle babyer også have lav fødselsvægt og en sjette finger på hænder eller fødder. Dette syndrom påvirker de fleste babyer med mødre, der blev gravide efter 35 år.
Karyotype af Patau syndrom Hvordan behandlingen udføres
Der er ingen specifik behandling for Patau syndrom. Da dette syndrom forårsager så alvorlige helbredsproblemer, består behandlingen i at lindre ubehaget og lette barnets fodring, og hvis det overlever, er følgende pleje baseret på de symptomer, der vises.
Kirurgi kan også bruges til at reparere hjertefejl eller revner i læberne og taget af munden og til at udføre fysioterapi, ergoterapi og taleterapisessioner, som kan hjælpe udviklingen af overlevende børn.
Mulige årsager
Pataus syndrom sker, når der opstår en fejl under celledeling, der resulterer i en tredobling af kromosom 13, som påvirker babyens udvikling, mens den stadig er i moderens livmoder.
Denne fejl i opdeling af kromosomer kan være forbundet med moderens avancerede alder, da sandsynligheden for, at trisomier opstår, er meget større hos kvinder, der bliver gravide efter 35 år.