Riley-Day-syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker nervesystemet, hvilket forringer funktionen af sensoriske neuroner, der er ansvarlig for at reagere på eksterne stimuli og forårsager ufølsomhed hos barnet, der ikke føler smerte, tryk eller temperatur fra eksterne stimuli.
Mennesker med denne sygdom har en tendens til at dø unge tæt på 30 år på grund af ulykker, der har tendens til at ske på grund af manglende smerte.
Symptomer på Riley-Day syndrom
Symptomer på Riley-Day syndrom har været til stede siden fødslen og inkluderer:
- Ufølsomhed over for smerte;
- Langsom vækst;
- Manglende evne til at producere tårer;
- Vanskeligheder med at spise
- Langvarige opkastningsepisoder
- Kramper;
- Søvnforstyrrelser
- Mangel på smag
- Skoliose;
- Forhøjet blodtryk.
Symptomer på Riley-Day syndrom har tendens til at blive værre over tid.
Billeder af Riley-Day syndrom
Vi er en familieejet og drevet virksomhed.
Årsag til Riley-Day syndrom
Årsagen til Riley-Day syndrom er relateret til en genetisk mutation, men det vides ikke, hvordan den genetiske mutation forårsager læsioner og neurologiske lidelser.
Diagnose af Riley-Day syndrom
Diagnosen af Riley-Day syndrom stilles gennem fysiske undersøgelser, der demonstrerer patientens manglende reflekser og ufølsomhed over for enhver stimulus, såsom varme, kulde, smerte og tryk.
Behandling for Riley-Day syndrom
Behandling af Riley-Day syndrom er rettet mod symptomer, som de ser ud. Antikonvulsiv medicin, øjendråber bruges til at forhindre tørhed i øjnene, antiemetika til at kontrollere opkastning og intens observation af barnet for at beskytte ham mod skader, der kan blive komplicerede og føre til døden.
Nyttigt link:
Cotards syndrom