Hæmoglobinelektroforese er en diagnostisk teknik, der sigter mod at identificere de forskellige typer hæmoglobin, der kan findes i cirkulation i blodet. Hæmoglobin eller Hb er et protein til stede i røde blodlegemer, der er ansvarlig for binding til ilt, hvilket muliggør transport til væv. Lær mere om hæmoglobin.
Fra identifikationen af typen af hæmoglobin er det muligt at kontrollere, om personen har nogen sygdom relateret til hæmoglobinsyntese, såsom thalassæmi eller seglcelleanæmi, for eksempel. For at bekræfte diagnosen er det imidlertid nødvendigt at udføre andre hæmatologiske og biokemiske tests.
Hvad er det for
Hæmoglobinelektroforese anmodes om at identificere strukturelle og funktionelle ændringer relateret til hæmoglobinsyntese. Således kan det anbefales af lægen at diagnosticere seglcelleanæmi, hæmoglobin C-sygdom og differentiere thalassæmi, for eksempel.
Derudover kan det anmodes om med det formål at genetisk rådgive par, der ønsker at få børn, for eksempel at blive informeret om der er en chance for, at barnet vil have en form for blodsygdom relateret til hæmoglobinsyntese. Hæmoglobinelektroforese kan også bestilles som en rutinemæssig undersøgelse for at overvåge patienter, der allerede er diagnosticeret med forskellige typer hæmoglobin.
I tilfælde af nyfødte babyer identificeres typen af hæmoglobin gennem hælprikprøven, hvilket f.eks. Er vigtig for diagnosen sigdcelleanæmi. Se hvilke sygdomme der opdages ved hælprikprøven.
Hvordan det gøres
Hæmoglobinelektroforese udføres ved at indsamle en blodprøve af en professionel uddannet i et specialiseret laboratorium, fordi den forkerte samling kan resultere i hæmolyse, dvs. ødelæggelse af røde blodlegemer, som kan forstyrre resultatet. Forstå hvordan blod indsamles.
Opsamlingen skal udføres med patienten fastende i mindst 4 timer, og prøven sendes til analyse i laboratoriet, hvor de typer hæmoglobin, der er til stede i patienten, identificeres. I nogle laboratorier er det ikke nødvendigt at faste for indsamling. Derfor er det vigtigt at søge vejledning fra laboratoriet og lægen om fastende til eksamen.
Hæmoglobintypen identificeres ved elektroforese ved alkalisk pH (omkring 8,0 - 9,0), som er en teknik baseret på migrationshastigheden af molekylet, når det udsættes for en elektrisk strøm med visualisering af bånd af i henhold til molekylets størrelse og vægt. Ifølge det opnåede båndmønster foretages en sammenligning med det normale mønster, og der identificeres således unormale hæmoglobiner.
Sådan fortolkes resultaterne
I henhold til det præsenterede båndmønster er det muligt at identificere typen af hæmoglobin hos patienten. Hæmoglobin A1 (HbA1) har en højere molekylvægt, så meget migration bemærkes ikke, mens HbA2 er lettere og kommer dybere ned i gelen. Dette båndmønster fortolkes i laboratoriet og frigives i form af en rapport til lægen og patienten, der informerer om, hvilken type hæmoglobin der er fundet.
Fosterhæmoglobin (HbF) er til stede i højere koncentrationer hos babyen, men når udviklingen sker, falder HbF-koncentrationer, mens HbA1 stiger. Således varierer koncentrationerne af hver type hæmoglobin efter alder og er normalt:
| Hæmoglobintype | Normal værdi |
| HbF | 1 til 7 dage gammel: op til 84%; 8 til 60 dage gammel: op til 77%; 2 til 4 måneders alder: op til 40%; 4 til 6 måneder gammel: op til 7,0% 7 til 12 måneders alder: op til 3,5%; 12 til 18 måneders alder: op til 2,8%; Voksen: 0,0 til 2,0% |
| HbA1 | 95% eller mere |
| HbA2 | 1,5 - 3,5% |
Imidlertid har nogle mennesker strukturelle eller funktionelle ændringer relateret til hæmoglobinsyntese, hvilket resulterer i unormale eller forskellige hæmoglobiner, såsom HbS, HbC, HbH og Barts 'Hb.
Fra hæmoglobinelektroforese er det således muligt at identificere tilstedeværelsen af unormale hæmoglobiner, og ved hjælp af en anden diagnostisk teknik kaldet HPLC er det muligt at kontrollere koncentrationen af normale og unormale hæmoglobiner, hvilket kan være tegn på:
| Hæmoglobin resultat | Diagnostisk hypotese |
| Tilstedeværelse af HbSS | Seglcelleanæmi, som er kendetegnet ved en ændring i formen af de røde blodlegemer på grund af en mutation i beta-kæden af hæmoglobin. Kend symptomerne på seglcelleanæmi. |
| Tilstedeværelse af HbAS | Seglcelleegenskaber, hvor personen bærer genet, der er ansvarligt for seglcelleanæmi, men ikke viser symptomer, men han kan overføre dette gen til andre generationer: |
| Tilstedeværelse af HbC | Vejledende for hæmoglobin C-sygdom, hvor HbC-krystaller kan observeres i blodudstrygningen, især når patienten er HbCC, hvor personen har hæmolytisk anæmi af forskellig grad. |
| Tilstedeværelse af Hb de Barts | Tilstedeværelsen af denne type hæmoglobin indikerer en alvorlig tilstand kendt som hydrops fetalis, hvilket kan resultere i fosterdød og følgelig abort. Lær mere om føtal hydrops. |
| Tilstedeværelse af HbH | Vejledende for hæmoglobin H-sygdom, som er karakteriseret ved nedbør og ekstravaskulær hæmolyse. |
I tilfælde af diagnose af seglcelleanæmi ved hælprikprøven er det normale resultat HbFA (dvs. babyen har både HbA og HbF, hvilket er normalt), mens HbFAS- og HbFS-resultaterne er indikative for seglcelleegenskaber og seglcelleanæmi.
Den differentielle diagnose af thalassemier kan også foretages ved hjælp af hæmoglobinelektroforese associeret med HPLC, hvor koncentrationerne af alfa-, beta-, delta- og gamma-kæder verificeres, idet det verificeres fravær eller delvis tilstedeværelse af disse globinkæder og ifølge resultat, bestemm typen af thalassæmi. Lær hvordan du identificerer thalassæmi.
For at bekræfte diagnosen af enhver hæmoglobinrelateret sygdom skal der bestilles andre tests, såsom jern, ferritin, transferrinmålinger, ud over et komplet blodtal. Se hvordan blodtællingen skal fortolkes.