Neurofibromatosis, også kendt som Von Recklinghausens sygdom, er en arvelig sygdom, der manifesterer sig omkring 15 år og forårsager unormal vækst af nervevæv i hele kroppen og danner små knuder og eksterne tumorer, kaldet neurofibromer.
Generelt er neurofibromatose godartet og udgør ingen sundhedsrisiko, men da det forårsager udseendet af små eksterne tumorer, kan det føre til kropsskævhed, hvilket får de berørte mennesker til at blive opereret for at fjerne dem.
Selvom neurofibromatose ikke har nogen kur, da tumorer kan vokse tilbage, kan behandling med kirurgi eller strålebehandling forsøges for at forsøge at reducere tumorenes størrelse og forbedre hudens æstetiske udseende.
Neurofibromatosis tumorer kaldet neurofibromer Hovedtyper af neurofibromatose
Neurofibromatose kan opdeles i tre typer:
- Neurofibromatosis type 1: forårsaget af mutationer i kromosom 17, der reducerer produktionen af neurofibromin, et protein, der bruges af kroppen til at forhindre udseende af tumorer. Denne type neurofibromatose kan også medføre synstab og impotens;
- Neurofibromatosis type 2: forårsaget af mutationer i kromosom 22, der nedsætter produktionen af merlina, et andet protein, der undertrykker væksten af tumorer hos raske individer. Denne type neurofibromatose kan forårsage høretab;
- Schwannomatosis: det er den sjældneste type sygdom, hvor tumorer udvikler sig i kraniet, rygmarven eller perifere nerver. Generelt vises symptomer af denne type mellem 20 og 25 år.
Afhængigt af typen af neurofibromatose kan symptomerne variere. Så tjek de mest almindelige symptomer for hver type neurofibromatose.
Hvad forårsager neurofibromatose
Neurofibromatose er forårsaget af genetiske ændringer i nogle gener, især kromosom 17 og kromosom 22. Derudover synes sjældne tilfælde af Schwannomatosis at være forårsaget af ændringer i mere specifikke gener såsom SMARCB1 og LZTR. Alle ændrede gener er vigtige for at hæmme produktionen af tumorer, og derfor, når de påvirkes, fører de til udseendet af tumorer, der er karakteristiske for neurofibromatose.
Selvom de fleste diagnosticerede tilfælde overføres fra forældre til børn, er der også mennesker, der måske aldrig har haft nogen tilfælde af sygdommen i familien.
Hvordan behandlingen udføres
Behandling af neurofibromatose kan udføres gennem kirurgi for at fjerne tumorer, der lægger pres på organer eller gennem strålebehandling for at reducere deres størrelse. Der er dog ingen behandling, der garanterer en kur, eller som forhindrer udseendet af nye tumorer.
I de mest alvorlige tilfælde, hvor patienten udvikler kræft, kan det være nødvendigt at gennemgå behandling med kemoterapi eller strålebehandling rettet mod maligne tumorer. Få flere oplysninger om behandling af neurofibromatose.