Medfødte sygdomme, også kaldet genetiske defekter eller genetiske misdannelser, er ændringer, der opstår under dannelsen af fosteret under graviditeten, som kan ende med at påvirke ethvert væv i menneskekroppen, såsom knogler, muskler eller organer. Disse typer af ændringer resulterer normalt i ufuldstændig udvikling, som ender med at påvirke æstetikken og endda den korrekte funktion af forskellige organer.
En god del af de medfødte sygdomme kan identificeres allerede i de første 3 måneder af graviditeten, diagnosticeret af fødselslægen i den prænatale periode eller af børnelægen i det første leveår. Der er dog også nogle tilfælde, hvor den genetiske ændring påvirker senere evner, såsom at tale eller gå, eller som kræver meget specifikke tests, der skal identificeres og til sidst bliver diagnosticeret senere.
I tilfælde af meget alvorlige medfødte sygdomme, som forhindrer barnets overlevelse, kan et abort forekomme når som helst under graviditeten, selvom det er mere almindeligt i første halvdel af graviditeten.
Hvad forårsager en medfødt sygdom
Medfødte sygdomme kan være forårsaget af genetiske ændringer eller af miljøet, hvor personen blev undfanget eller genereret, eller ved kombinationen af disse to faktorer. Nogle eksempler er:
- Genetiske faktorer:
Ændringer i kromosom i forhold til antal, som i trisomi 21, populært kendt som Downs syndrom, mutante gener eller ændringer i kromosomstruktur, såsom skrøbelig X-syndrom.
- Miljømæssige faktorer:
Nogle ændringer, der kan føre til en fødselsdefekt, er brugen af medicin under graviditet, infektioner af cytomegalovirus- virus , toxoplasma og treponema pallidum , udsættelse for stråling, cigaretter, overskydende koffein, overdreven alkoholforbrug, kontakt med tungmetaller såsom bly, cadmium eller kviksølv, for eksempel.
Typer af fødselsskader
Fødselsdefekter kan klassificeres efter deres type:
- Strukturel anomali: Downs syndrom, Defekt i dannelsen af neurale rør, hjerteforandringer;
- Medfødte infektioner: Seksuelt overførte sygdomme såsom syfilis eller klamydia, toxoplasmose, røde hunde;
- Alkoholforbrug: Fostrets alkoholsyndrom
Tegn og symptomer på en genetisk misdannelse klassificeres generelt efter det syndrom, der forårsager den specifikke defekt, nogle er mere almindelige, såsom:
- psykisk handicap,
- flad eller manglende næse
- kløft på læben,
- afrundede såler,
- meget langstrakt ansigt,
- meget lave ører.
Lægen kan identificere en ændring under ultralydsundersøgelsen under graviditet ved at observere barnets udseende ved fødslen eller ved at observere visse egenskaber og efter resultatet af specifikke tests.
Sådan forhindres
Det er ikke altid muligt at forhindre en fødselsdefekt, fordi der kan ske ændringer, der ligger uden for vores kontrol, men at tage prænatal pleje og følge alle medicinske retningslinjer under graviditeten er en af de forholdsregler, der skal træffes for at reducere risikoen for føtal komplikationer.
Nogle vigtige anbefalinger er ikke at tage medicin uden lægehjælp, ikke forbruge alkoholholdige drikkevarer under graviditet, ikke at bruge ulovlige stoffer, ikke at ryge og at undgå at være i nærheden af steder med cigaretrøg, at spise sunde fødevarer og at drikke mindst 2 liter vand om dagen .