Arnold-Chiari syndrom er en sjælden genetisk misdannelse, hvor centralnervesystemet er kompromitteret og kan resultere i balancevanskeligheder, tab af motorisk koordination og synsproblemer.
Denne misdannelse er mere almindelig hos kvinder og forekommer normalt under fostrets udvikling, hvor cerebellum, som er den del af hjernen, der er ansvarlig for balance, af en ukendt årsag udvikler sig uhensigtsmæssigt. Ifølge udviklingen af lillehjernen kan Arnold-Chiari syndrom klassificeres i fire typer:
- Chiari I: Det er den hyppigste og mest observerede type hos børn og sker, når lillehjernen strækker sig til en åbning, der er til stede ved bunden af kraniet, kaldet foramen magnum, hvor den normalt kun skal passere rygmarven;
- Chiari II: Det sker, når hjernestammen ud over cerebellum også strækker sig til foramen magnum. Denne form for misdannelse er mere almindelig at se hos børn med spina bifida, hvilket svarer til en svigt i udviklingen af rygmarven og de strukturer, der beskytter den. Lær om spina bifida;
- Chiari III: Det sker, når lillehjernen og hjernestammen ud over at strække sig ind i foramen magnum når rygmarven, denne misdannelse er den mest alvorlige på trods af at den er sjælden;
- Chiari IV: Denne type er også sjælden og uforenelig med livet og sker, når der ikke er nogen udvikling, eller når der er ufuldstændig udvikling af lillehjernen.
Diagnosen stilles på baggrund af billeddannelsesundersøgelser, såsom magnetisk resonansbilleddannelse eller computertomografi, og neurologiske undersøgelser, hvor lægen udfører tests for at vurdere personens motoriske og sensoriske evne ud over balance.
Vigtigste symptomer
Nogle børn, der er født med denne misdannelse, viser muligvis ikke symptomer eller er til stede, når de når ungdommen eller voksenlivet, da de er mere almindelige fra 30-års alderen. Symptomer varierer alt efter graden af nedsat nervesystem og kan være:
- Cervikal smerte;
- Muskelsvaghed;
- Vanskeligheder i balance
- Ændring i koordination
- Tab af fornemmelse og følelsesløshed;
- Visuel ændring;
- Svimmelhed
- Øget puls.
Denne misdannelse er mere almindelig under fostrets udvikling, men det kan sjældnere ske i voksenlivet på grund af situationer, der kan nedsætte mængden af cerebrospinalvæske, såsom infektioner, slag i hovedet eller eksponering for giftige stoffer.
Diagnosen af en neurolog baseret på symptomerne rapporteret af personen, neurologiske undersøgelser, som muliggør vurdering af reflekser, balance og koordination og analyse af computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse.
Hvordan behandlingen udføres
Behandlingen udføres i henhold til symptomerne og deres sværhedsgrad og sigter mod at lindre symptomerne og forhindre sygdommen i at udvikle sig. Hvis der ikke er symptomer, er der normalt ikke behov for behandling. I nogle tilfælde kan brugen af medicin til lindring af smerter dog blive anbefalet af neurologen, f.eks. Ibuprofen.
Når symptomer opstår og er mere alvorlige, der forstyrrer personens livskvalitet, kan en neurolog anbefale en kirurgisk procedure, der udføres under generel anæstesi for at dekomprimere rygmarven og tillade cirkulation af væske cerebrospinalvæske. Derudover kan fysioterapi eller ergoterapi anbefales af neurologen for at forbedre motorisk koordination, tale og koordination.